Sindrom Patau

Patauov sindrom pripada kategoriji bolesti,kvantitativna patologija kromosomskog skupa. Ova bolest karakterizira tzv trisomija - prisutnost dodatnog trinaestog kromosoma.

Kromosomska priroda bolesti bila je prvaotkrio je 1960. godine dr. Klaus Patau, čija je čast imenovan. Bolest ima još jedno ime - "Trisomija 13". Njegova učestalost je jedan slučaj za 5 - 7 tisuća novorođenčadi. Bolest se dijagnosticira jednakom frekvencijom u oba spola.

Razvoj ove patologije je zbogneodgodivost kromosoma u procesu meioze (metoda stanične podjele koja je odgovorna za smanjenje broja kromosoma u stanicama kćeri). Kao rezultat poremećaja tog procesa, u skupu kromosoma pojavljuje se još trinaesti kromosom, koji je temeljni uzrok patoloških promjena i poremećaja razvoja fetusa.

Do danas, kromosomska teorijanasljeđe ne potvrđuje da se ova bolest može prenositi s generacije na generaciju. Vjeruje se da je kršenje procesa podjele kromosoma i njihova nesudjelovanja slučajni događaj koji se dogodio tijekom fuzije genetskog skupa spermija i jaja u vrijeme začeća.

Primjećuje se rizik od razvoja fetusapatologija se znatno povećava s povećanjem starosti žena. Osim toga, postoje rezultati studija koji dokazuju mogućnost nastanka ove kromosomske anomalije pod utjecajem radioaktivnog zračenja.

Mnoge kromosomske bolesti uzrokovanenumeričke anomalije kromosoma imaju specifične kliničke manifestacije. Zbog toga se bolest može dijagnosticirati čak i bez dodatnih studija - u obliku novorođenčeta. Patauov sindrom posebno se odnosi na takve bolesti, a karakterizira višestruke anomalije razvoja.

Novorođeno dijete s sindromomPatau promatrati sljedeće urođene mane: kraniofacijalnih abnormalnosti - mikrocefalijom, sužene vjeda pukotina, malih dimenzija očima, zamagljenja rožnice, konusno niže čelo, potopljenu nosni most, rascjep usne i nepca, kao i polydactyl anomalije zaustaviti razvoj.

Gotovo uvijek u novorođenčadi s sindromomPatau otkriva razvojne defekte crijeva, središnjeg živčanog sustava, bubrega, srca, genitalija. Bolesna djeca pate od gluhoće, mentalne retardacije, konvulzivnog sindroma, hipotenzije mišića.

Na temelju kliničkih manifestacija kojekarakterizira Patauov sindrom, preliminarnu dijagnozu je napravljena vizualno, odmah nakon rođenja djeteta. Ultrazvučno skeniranje omogućuje vizualizaciju unutarnjih malformacija, a kromosomska analiza potvrđuje prisutnost kvantitativne kromosomske abnormalnosti.

Obično djeca s dijagnozom sindromaPatau, umrijeti u prvim mjesecima života zbog prisutnosti teških anomalija u gotovo svim unutarnjim organima. Nekoliko ih živi od godinu dana. Međutim, neki pacijenti žive nekoliko godina, osim toga, s odgovarajućom pažnjom i odgovarajućim liječenjem, očekivano trajanje života takve djece povećava se na 5-10 godina. Međutim, svi oni, u pravilu, trpe duboki stupanj mentalne retardacije - idiotizam.

Što se tiče liječenja, to je običnoje usmjeren samo na uklanjanje fizioloških problema. Obično se obavlja kirurška korekcija patoloških promjena unutarnjih organa radi održavanja osnovnih vitalnih funkcija, kao i plastične kirurgije usana i nepca. U ostatku se pokazalo posebno simptomatsko liječenje, prevencija infektivnih i katarholoških bolesti, pažljiva njega.